罕见病儿童生命质量的研究进展
摘要：随着互联网的发展和媒体的报道，使得罕见病儿童走入全社会的视线。罕见病是一组发病率和患病率极低的疾病，病情通常较为严重，呈慢性进展、常伴有衰退性病变，严重影响到儿童的健康成长和生命质量。虽然儿童健康相关生命质量评估和罕见病的研究在近十余年来有了快速发展，但国内外鲜有罕见病儿童的健康相关生命质量评价的研究，因此，罕见病儿童的健康相关生命质量调查研究有待进一步地发展。
关键词：儿童；健康相关生命质量；罕见病
一、文献综述
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今年是第11届国际罕见病日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”罕见病，罕见病是一组发病率和患病率极低的疾病，各国家或地区对其定义存在差异，欧盟将罕见病定义为患病率低于1/2000的疾病[1]，而美国将罕见病定义为患者人数少于20万人的疾病[2]。在我国，中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病。另外，罕见病的种类繁多，且各种疾病在发病时间、病理及临床表现上均不相同，据欧洲罕见病组织及美国国立卫生研究所估测，目前国际社会已甄别出的罕见病约有5000－7000种[3]。而我们国家人口基数大，因此罕见病总患病人数在我国超过千万，所以罕见病在我国绝不罕见。在这些罕见病中，大约有超过50%的病是在儿童时期发病的，常见的儿童罕见病有血友病、肌萎缩侧索硬化症、多发性硬化及成骨不全症等，这些疾病严重影响着儿童以及他们成年后的身心健康。
1 罕见病对生命质量的影响
罕见病多由基因缺陷引起，将会伴随着人类的繁衍一直存在，是重要公共卫生问题之一。香港浸会大学林思齐东西学术交流研究所提供问卷支持的《罕见病群体生存状况调研报告》，通过采用世界卫生组织生存质量测定简表（WHOQOL-BREF）发现，受访患者在生理、心理、社会关系、环境等4个领域的生存质量都比较低[4]。
首先，多数罕见病病情通常较为严重，呈慢性进展、常伴有衰退性病变，严重影响到患者的生命质量，约30%的患者寿命不到五年。而且，罕见病致残率高，生活大多无法自理[3]。其次，罕见病影响儿童智力正常发展，儿童智力发展的正常范围是90～110，罕见患者中绝大多数是遗传性的代谢性疾病，先天性的体内缺少某种酶，不能代谢某种氨基酸或者合成或者分解某些有机体的必须物质，从而伤害机体的正常功能[5]。除此之外，更重要的是影响儿童的情绪发展，罕见病儿童在成长的过程中若没有及时发现或得到较好地控制，易出现好动、烦躁、易激怒等不良情绪反应。与常人相比，对于罕见病患者，来自亲友的精神支持具有重要的意义，然而现实生活中，他们受到身体等各方面的限制，无法参与社会活动，进而产生孤独感和自卑感，承受着疾病带来的心理压力。
虽然我国已逐渐重视罕见病，多个学会组织、医疗机构及社会公益组织开展了罕见病的研究、诊疗及社会干预工作，但目前罕见病的治疗手段和技术还不成熟，药品价格高昂而使得部分罕见病患者无法获得及时的救助。同时，我国罕见病的保障政策不完善，报销比例相对较低，商业保险对社会保险的补充作用不大[6]，对患者本人、家庭及社会带来沉重的负担。
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