文献综述
研究的现状及发展趋势：
人口是影响经济社会发展的关键因素，关系到改革开放和社会主义现代化建设的成功，关系到中华民族的伟大复兴。我国经济发展和社会管理面临的重大问题与人口数量、素质、结构、分布密切相关，必须全面做好人口工作。计划生育基本国策实施30多年来，有效的控制了人口过快增长，缓解了人口对资源环境带来的压力，如何进一步提高人口素质，已经成为经济社会发展与建设和谐社会的关键。
我国是出生缺陷的高发国家，先天残疾的儿童欧诺个总数约占每年出生人口总数的4%-6%，先天性心脏病和神经管畸形是最常见的新生儿先天畸形。并且随着生活方式和生活环境的改变，出生缺陷发生率呈现不断缓慢上升的态势。每一例出生缺陷的发生，都会给家庭和社会带来数以十万计的经济负担，造成家庭生活的困难和精神痛苦。对于整个政府和社会而言，出生缺陷的发生也将大大地增加公共卫生，社会保障，教育服务与社会公平竞争。
目前，全世界已经公认，孕妇围孕期增补叶酸可以预防太热神经管缺陷的初发再发。由于叶酸和DNA的合成密切相关，孕妇围孕期若叶酸摄入不足，会导致同型半胖氨酸向甲硫氨酸转化出现障碍，导致高HCY血症或低甲硫氨酸血症。高HCY血症可引起血管内皮损伤，促进血管平滑肌细胞增生，同时引起凝血和纤维系统功能性失调，使血液处于高凝状态。近年来发现，血浆中HCY水平升高与习惯性流产，胎盘早剥，胎儿生长受限，胎儿畸形，死胎，早产，低体重儿等有着密切的关系。低甲硫氨酸血症则会引起S-腺苷甲硫氨酸/s-腺苷同型半胖氨酸比值降低，抑制DNA甲基化转移酶活性和DNA甲基化，造成染色体不分离现象，引起多种胎儿畸形。此外，有研究表明，孕妇在怀孕的前六周如果叶酸摄入不足，则生育无脑儿和脑脊柱裂的畸形儿和可能性会增加四倍。
研究的意义和价值：
有助于进一步认识MTHFR及MTRR基因多态性，并通过建立分子诊断技术，在一定程度上可为畸形新生儿的产前鉴别提供实验依据。
参考文献：
[1]冯玲，少帅，乔福元，唐红菊，吕娟娟．MTHFR基因C677T多态性与Down综合征发生的相关研究[J]．中国优生与遗传杂志，2006，14（4）：6-8
[2]任明保，柴晓芮，孙念怙．酸代谢异常与Down综合征的风险因素[J]．国外医学遗传学分册，2002，25（6）：341-343
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