文献综述（或调研报告）：
1.转录组及高通量测序技术
转录组又称“转录物组”或“表达谱”，是特定组织或细胞在某一发育阶段或功能状态下转录出来的所有RNA的集合，包括编码蛋白质的mRNA和各种非编码的RNA（rRNA、tRNA、snoRNA、snRNA、microRNA等），它代表了每个基因的身份和表达水平；狭义上指所有参与翻译的蛋白质mRNA的总和。与基因组的静态特点不同，转录组的定义中包含了时间和空间的限定，它是基因组与外部物理特征的动态联系。同一细胞在不同生长时期和生长环境下，基因表达情况不完全相同。所以，转录组反映的是特定条件下活跃表达的基因，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。
转录组测序（RNA-seq）是一种在转录水平上十分精确的测定分析方法。随着新一代高通量测序技术的迅猛发展，转录组研究已从以前的基因芯片技术、SAGE及 MPSS技术的低通量模式过渡到转录组测序的高通量模式。RNA-seq利用第二代高通量测序技术进行cDNA测序，全面快速地获取某一物种特定器官或组织在某一状态下的几乎所有转录本。RNA-seq对用多聚胸腺嘧啶进行亲和纯化的RNA聚合酶II转录产生的成熟mRNA和ncRNA进行高通量测序。
RNA-seq所获得的海量数据经过生物信息分析，可以还原出一种细胞内基因表达的各种特征。而对不同种类的细胞进行平行的RNA-seq及生物信息学分析，就可获得多种基因表达调控的重要信息。新一代高通量测序技术赋予了RNA-seq超强的覆盖度和灵敏性，可以识别比蛋白组高一两个数量级的基因，从而帮助研究者构建完整的基因表达谱以及蛋白质相互作用网络。基于高通量测序平台的转录组测序技术，能够在单核苷酸水平对任意物种的整体转录活动进行检测，在分析转录本的结构和表达水平的同时，还能发现未知转录本和稀有转录本，精确识别可变剪接位点以及编码序列单核苷酸多态性，提供最全面的转录组信息。
高通量测序数据以 FASTQ 格式来记录所测的碱基读段和质量分数。数据产出后，对样品测序获得的 Reads 进行统计，通过统计各样本Reads长度、数量、碱基数以及 GC 含量等指标，评估数据量是否满足信息分析要求。之后对原始数据进行质量评估，过滤低质量数据，进行序列比对，表达定量，以及差异表达分析（GO、KEGG分析等）。
2.转录组测序技术的不足
如上文所述，通过新一代高通量测序，转录组测序能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在某一状态下的几乎所有转录本序列信息，已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。但同时，当前的转录组测序技术仍存在不足。无论是体内组织还是体外细胞系，不同细胞之间都存在着差异性，即细胞的异质性。细胞的异质性对解释肿瘤的发生、干细胞或前体细胞的多能性与谱系分化、干细胞与微环境的相互作用等具有重要的意义。同样，组织异质性对于理解其组织功能和病理变化至关重要。然而，目前单细胞测序的方法需要从粉碎的组织中提取核酸，故丢失了细胞在体内原有的空间位置信息，而对某些研究领域如发育生物学、肿瘤生物学而言，细胞来源的位置信息是十分关键的。疾病改变组织中RNA分子和蛋白表达。为了获得关于疾病的更多知识和优化诊断方法，对组织样品进行显微研究经常在实验室和医院中开展，但是迄今为止，科学家们只能够同时确定少量RNA分子的位置。为了更好地研究这些信息，我们必须设计出进行高通量测量的方法，同时保留关于组织背景的信息或核酸亚细胞定位的空间信息。
3.空间转录组及其相关方法
2016年7月1日，一篇标题为“Visualization and analysis of gene expression in tissue sections by spatial transcriptomics”的论文在Science期刊上发表了。在这项新的研究中，来自瑞典卡罗琳斯卡研究所和皇家理工学院等机构的研究人员开发出一种新方法来研究组织异质性，他们将其称作空间转录组学（spatial transcriptomics）。这种方法能够被用于所有类型的组织中，在临床前研究和癌症诊断中都具有价值。虽然这是“空间转录组学”名词的第一次提出，但事实上，在空间分辨组学（spatially resolved omics）领域，科学家们已经进行了许多尝试，以在原位进行RNA测序或通过保留空间信息的方式，发展出一些有效的手段。
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