- 文献综述（或调研报告）：
21三体综合征：
21三体综合征，也称唐氏综合征，是由染色体剂量异常导致的最常见的疾病。在细胞层面上大多数21三体综合征患者表现为体内细胞21号染色体多一条，少部分为21号染色体片段易位。该遗传病世界范围内发病率为1/700，会导致患者普遍患有先天性心脏缺陷，早衰，早发阿兹海默症和白血病等1。
目前在组学层面对21三体综合征致病机理的研究很多，主要集中于转录组和表观组两个层面，大部分还停留在群体细胞水平。患者脑部的治疗是研究重点。对21三体患者顶叶脑区进行单细胞图谱的鉴定有利于为致病机理和新疗法的提出提供线索2。
单细胞测序技术：
细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位。细胞在增殖、分化和代谢的过程中内因和外因共同作用，造就了细胞之间的差异性。即使是同源的两个细胞，细胞内物质组成和含量也会有很大差异。而群体细胞分析只能给出一个稳态的平均结果，无法表征细胞间的差异性。因此，在单细胞水平上对细胞中物质组成及细胞形态进行研究，对揭示细胞间的差异性和解释某些生理行为具有重大意义3。
单细胞测序是指通过对单个细胞进行基因组、转录组及表观基因组水平的测序，获得相应数据并进行信息分析的技术。单细胞测序可以解决用组织样本测序无法解决的细胞异质性难题，为解析单个细胞的行为、机制及其与机体的关系等提供了新方法。
目前，高通量单细胞测序技术分为两种4，一种是微滴方法（Microdroplet approaches），即以油包水的形式形成微滴，每个微滴里有一个细胞和一个水凝胶珠，胶珠里含有特殊核苷酸序列的barcode，细胞裂解后，barcode与细胞释放的mRNA的polyA尾部杂交，然后逆转录，随后进行扩增。代表性的是10X Genomics、Drop-seq技术；另一种是非微流体的方法(Non- microfluidics approaches)，即用流式分选仪（FACS）分离细胞在微孔板中进行RNA-seq，代表性技术是SMART-seq2。
高通量单细胞测序技术的出现，彻底降低了单细胞测序的成本门槛。自此单细胞测序技术被广泛应用于基础科研和临床研究，相应成果也备受CNS青睐，文章如雨后春笋般频频出现在高分杂志。2017年10月16日，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细胞图谱计划”首批拟资助的38个项目正式公布，引爆单细胞测序新时代。
单细胞图谱5：
细胞是生命中最基本的单位，我们对它们知之甚少。在体内它们可能有很大的变化，并表达不同的基因。所谓的图谱就是一个“地图”（atlas），它包含了研究的细胞的类型、数量、位置、关系和分子组成等。如果没有不同类型的单细胞地图以及它们在体内的位置，我们就无法描述它们的所有功能并理解指导其活动的生物网络。
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