文献综述（或调研报告）：
通过分析大量不同组织的拷贝数数据获取组织特征就是研究体细胞镶嵌现象对不同组织产生的影响、在不同组织中留下的特征。本文对体细胞镶嵌现象的研究历史、已有的成过、研究方法以及存在的问题与不足进行综述，从中了解他人的研究思路与方法，为本项目更好的开展奠定基础。
1.体细胞镶嵌简介
1.1定义
体细胞镶嵌(Somatic Mosaicism)是指同一个体或同一组织内存在遗传上不一致的细胞群。这些突变在后合子时期发生，并且会遗传给其谱系中后续所有的细胞。通常情况下，这种突变仅影响体内的一部分细胞，且不会遗传给后代。
1.2研究历史
自1914年Theodor Boveri发现癌细胞经常会出异常核型以来[1]，越来越多的研究聚焦于对正常体细胞的变异。1929年，Alfred Sturtevant最先研究了果蝇的体细胞镶嵌现象[2]，并据此进行胚胎发育的研究。接着，在20世纪30年代，Curt Stern的进一步研究表明[3],[4]，在有丝分裂过程中也可以发生类似于减数分裂中发生的基因重组。当基因重组发生时，就会使个体或组织内产生遗传上不同的细胞团。C.W.Cotterman于1956年在其关于抗原变异的论文中开创性地使用术语“体细胞镶嵌”(somatic mosaicism)[5]。在这之后，虽然对体细胞镶嵌的研究越来越多，但很少有研究涉及这种体细胞变异对人体健康的影响。直到20世纪70年代，发现免疫系统能够产生免疫应答多样性的原因是由于体细胞重组使免疫系统中免疫球蛋白和T细胞受体基因功能多样化[6],[7],[8]。此后，对体细胞镶嵌的发生机制以及其对人体健康可能产生的影响进行了更加深入的研究。如今，体细胞突变广泛存在的观点已被普遍接受，且发现体细胞突变与年龄、癌症风险、单基因疾病、复杂性状、神经退行性疾病等相关[9],[10]。
1.3 发生机制
任何细胞复制的过程中都有可能产生体细胞变异，且这种变异通常沿着Blaschko线发生[11]，仅影响身体的一部分细胞。体细胞突变会发生在不同细胞、组织类型以及不同的发育阶段。体细胞变异的来源有许多，如点突变、拷贝数的增加或减少、易位、逆转录等。由此可以得出，体细胞镶嵌的发生机制主要有有丝分裂后期染色体不分离、DNA损伤修复、核内复制、反转录转座子的影响等。
有丝分裂后期，染色体不分离会造成整条染色体的增加或缺失，导致体细胞在整个染色体水平上发生基因重组。在早期发育过程中，染色体分离错误会导致体细胞具有非常高的非整倍型率，这会对胚胎发育造成严重的不良影响。体细胞还会在较大的染色体区段水平上发生基因重组，可能是由于有丝分裂后期滞后，非等位基因重组，导致染色体大片段丢失、获得或重排。
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