文献综述
现状及发展趋势：肝豆状核变性又称Wilsonrsquo;s Disease（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（K-F）环等。近年来，WD的世界范围发病率为1/30000~1/100000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD多发于青少年，男比女稍多，如不恰当治疗将会导致残疾甚至死亡。WD的临床表征变化很大，初期症状包括肝病、神经病、或精神病。患者若能尽早发现及接受药物治疗，能减少对肝或大脑的永久性损伤。
意义与价值：本课题的设计主要是开发ATP7B基因突变的检测方法，通过文库的建立和二代测序的方法对患者进行ATP7B基因的检测。从而帮助携带ATP7B致病基因的患者早期确诊、早期治疗且需要终生治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。治疗方式可选择低铜高蛋白饮食，使用驱铜剂或对症治疗。
参考文献：（1）Cullen, L. M., Prat, L., Cox, D. W.Genetic variation in the promoter and 5-prime UTR of the copper transporter,ATP7B,in patients with Wilson disease.Clin. Genet. 64: 429-432, 2003. [PubMed:14616767,related citations] [Full Text]
（2）Firneisz, G., Lakatos, P. L., Szalay, F., Polli, C., Glant, T. T., Ferenci, P.Common mutations ofATP7Bin Wilson disease patients from Hungary.Am. J. Med. Genet. 108: 23-28, 2002. [PubMed:11857545,related citations] [Full Text]
（3）Gu, Y.-H., Kodama, H., Du, S.-L., Gu, Q.-J., Sun, H.-J., Ushijima, H.Mutation spectrum and polymorphisms inATP7Bidentified on direct sequencing of all exons in Chinese Han and Hui ethnic patients with Wilsons disease.Clin. Genet. 64: 479-484, 2003. [PubMed:14986826,related citations] [Full Text]
（4）Kusuda, Y., Hamaguchi, K., Mori, T., Shin, R., Seike, M., Sakata, T.Novel mutations of theATP7Bgene in Japanese patients with Wilson disease.J. Hum. Genet. 45: 86-91, 2000. [PubMed:10721669,related citations] [Full Text]
（5）万波，中国汉族人肝豆状核变性患者的ATP7B突变基因型与临床表型关联研究
资料编号：[675875]
以上是毕业论文文献综述，课题毕业论文、任务书、外文翻译、程序设计、图纸设计等资料可联系客服协助查找。
